Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, γνωστά και ως σύνδρομα περιοδικού πυρετού, αποτελούν μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων. Χαρακτηρίζονται από περιοδικώς επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και τοπικών φλεγμονών, τα οποία δεν οφείλονται σε κάποιο συγκεκριμένο εκλυτικό παράγοντα. Η έλλειψη υψηλών τίτλων αυτοαντισωμάτων ή αυτοδραστικών Τ λεμφοκυττάρων διαχωρίζει τα αυτοφλεγμονώδη από τα αυτοάνοσα νοσήματα. Στα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα συμπεριλαμβάνονται τα εξής:

• Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός – FMF (Familial Mediterranean Fever)
• Σύνδρομο TRAPS (TNF-Receptor Associated Periodic Syndrome)
• Σύνδρομο HIDS (Hyperimmunoglobulinaemia D)
• Σύνδρομα CAPS (Cryopyrin-associated periodic fever syndromes), στα οποία περιλαμβάνονται τα εξής σύνδρομα: FCAS (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome), Muckle Wells και CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular Syndrome)

Το κάθε σύνδρομο οφείλεται σε σημειακές κυρίως μεταλλάξεις σε διαφορετικό γονίδιο και παρουσιάζει ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά και πρότυπο κληρονομικότητας.

Αντικείμενο του εργαστηρίου είναι η ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με την εμφάνιση των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων. Η ανίχνευση των παραπάνω μεταλλάξεων επιτυγχάνεται ως εξής:

• Απομόνωση DNA από ολικό περιφερικό αίμα.
• Πολλαπλασιασμός, με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), τμημάτων του γονιδίου MEFV που ενδέχεται να περιέχουν τις παραπάνω μεταλλάξεις.
• Ανίχνευση των 12 μεταλλάξεων με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού.

Για την ανίχνευση των μεταλλάξεων στα υπόλοιπα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, τα οποία εξετάζονται στο εργαστήριο (TRAPS, HIDS, CAPS) χρησιμοποιείται η μέθοδος της αλληλούχησης (sequencing) συγκεκριμένων εξονίων που φέρουν την πλειονότητα των μεταλλάξεων.